Cesare muore a sei anni, la mamma ha raccontato in un libro la sua malattia: «Sei finalmente libero»

Cesare è finalmente libero. Dopo averci insegnato che non si vede solo con gli occhi, ma anche con le mani e, soprattutto, con il cuore. Cesare Zambon ha esalato l’ultimo respiro abbracciato alla sua mamma Valentina Mastroianni, al suo papà Fabio, suo fratello Alessandro e la sua sorella Teresa con a fianco Joy, il labrador che da anni gli è inseparabile, all’hospice pediatrico di Genova, dopo che domenica 16 febbraio le sue condizioni di salute sono bruscamente peggiorate.

Ceci, il biondo di casa, è nato il 25 maggio del 2018. A soli 18 mesi, quando stava muovendo i primi passi ha cominciato a perdere la vista . I suoi genitori si sono accorti per questo che gli è stata diagnosticata la neufibromatosi. In sei anni Cesare ne ha sconfitte molte, ma alla fine la “bestia,”, così come la chiama la sua mamma non gli ha dato scampo.

Cesare, negli anni, ha acquisito migliaia di zii, nonni e cuginetti da tutta Italia. Merito della sua mamma, Valentina, che ha avuto la forza di raccontare sui social network e attraverso due libri (“La storia di Cesare” e “Voleremo sopra la paura”, editi da DeAgostini) cosa significa vivere la disabilità e la malattia in famiglia. Ogni giorno, con grande orgoglio, Valentina ha condiviso i progressi, le cadute, i sorrisi e le fatiche di un bambino dall’animo sensibile, ma dalla forza che neanche un adulto sarebbe stato capace di tirare fuori.

«Cesare la mattina si svegliava e chiedeva a me come stavo, se avevo dormito bene. Lui che era pieno di dolori e di medicine, lui che non vedeva le meraviglie del mondo e che invece sembrava goderne più di chiunque altro», ricorda la sua mamma.

Cesare, negli anni, è diventato figlio di tutti, non solo perché ci siamo preoccupati delle sue condizioni, ma anche perché grazie alla condivisione della sua famiglia, siamo diventati tutti più attenti nei riguardi di chi vive quotidianamente a stretto contatto con la malattia, soprattutto i più piccoli.

Abbiamo riso delle sue marachelle, ci siamo commossi davanti ai risultati insperati che gli ha concesso la cura che stava seguendo. Abbiamo pianto, e stiamo ancora piangendo pensando alle sfide che ha dovuto superare e al fatto che da oggi non c’è più, quel bambino felice nonostante la malattia.

Ora le parole più dolorose le ha pronunciate la sua mamma Valentina:«Ciao Cece del mio cuore, sei stato coraggioso, senza paura, fino alla fine. Circondati dal nostro amore, grazie agli angeli  del guscio, sei andato via da questa vita a cui tu hai dato tanto, senza chiedere niente. Ti ho fatto una promessa: non essere arrabbiata con questa vita. E ce la metterò tutta per far si che il mio cuore urli solo cose belle in tuo nome».

Cos’è la neurofibromatosi

La neurofibromatosi è il nome che si dà a un insieme di malattie genetiche che, pur condividendo alcune caratteristiche, presentano sintomi e manifestazioni molto differenti.

Si tratta di condizioni ereditarie che spesso portano allo sviluppo di tumori lungo i nervi, per lo più benigni, ma la lista dei possibili sintomi è davvero lunga e varia a seconda della forma della malattia.

Di solito i primi segnali della neurofibromatosi compaiono già nella prima infanzia, talvolta subito dopo la nascita.

Esistono tre forme principali, ciascuna con tipi specifici di tumori, differenti basi genetiche e frequenze diverse. Ad esempio, la neurofibromatosi di tipo 1 interessa circa una persona su 2.500-3.000, mentre quella di tipo 2 è più rara, presentandosi in circa un neonato su 40.000.

La forma meno comune, nota anche come schwannomatosi, ha una frequenza stimata di un caso ogni 70.000 persone.

Il punto in comune di queste condizioni sono le mutazioni in specifici geni: il gene NF1 per la forma 1, il gene NF2 per la forma 2, e i geni SMARCB1 e LZTR1 per la forma 3.

Questi geni controllano la crescita delle cellule, e quando mutano possono portare allo sviluppo dei tumori. È importante sottolineare che non tutte le mutazioni sono ereditate; in molti casi esse si verificano durante la formazione dei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Neurofibromatosi di tipo 1

Questa forma si manifesta spesso con macchie sulla pelle, note come "caffè latte", che possono crescere in dimensione con il passare degli anni. A queste si associano talvolta piccole lentiggini in aree come il collo, le ascelle o l'inguine. Alcuni bambini possono presentare noduli pigmentati negli occhi, non sempre visibili ad occhio nudo. In genere, i segni cutanei compaiono in tenera età e sono molto frequenti tra i pazienti.

I tumori del sistema nervoso, chiamati neurofibromi, iniziano a formarsi in genere durante l'infanzia o l'adolescenza.

Esistono diverse tipologie: quelli cutanei, che si presentano come piccoli noduli sulla pelle e sono per lo più un problema estetico, e quelli detti plessiformi, che seguono il percorso di un nervo e possono, in circa il 10% dei casi, evolvere in forme maligne.

Oltre al rischio di trasformazione in tumori maligni, la presenza di neurofibromi può causare sintomi dovuti alla compressione di nervi e organi, come dolore, intorpidimento o gonfiore.

Altri sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 includono problemi visivi, anomalie dello scheletro (come scoliosi o deformazioni toraciche), disturbi cardiaci, ipertensione, e difficoltà nell'apprendimento o nel linguaggio. Inoltre, le donne affette hanno un maggior rischio di sviluppare il tumore al seno, e tra i tumori correlati si trovano anche quelli che interessano il nervo ottico e il sistema nervoso centrale.

Neurofibromatosi di tipo 2

Questa forma, pur essendo più rara, è considerata tra le più gravi. Nei bambini, i sintomi tipici includono problemi di vista e la comparsa di meningiomi, che sono tumori che interessano il rivestimento del cervello e del midollo spinale. Un altro tipo di tumore comune in questa forma sono gli schwannomi, che colpiscono le cellule di Schwann e spesso coinvolgono il nervo vestibolococleare, fondamentale per l’udito e l’equilibrio.

Di conseguenza, le persone con neurofibromatosi di tipo 2 possono soffrire di problemi di equilibrio, acufeni e perdita dell’udito. Anche il midollo spinale può essere interessato da altri tumori, come gli ependimomi.

Neurofibromatosi di tipo 3 (Schwannomatosi)

La schwannomatosi è la forma più rara e si manifesta solitamente nei giovani adulti. Simile al tipo 2 per alcuni aspetti, essa porta soprattutto alla formazione di schwannomi lungo i nervi periferici e, meno frequentemente, alla comparsa di meningiomi. Il sintomo dominante in questa forma è il dolore cronico, dovuto alla pressione dei tumori sui nervi.